Un médico genetista en niños, niñas y jóvenes (NNJ) es un especialista que se enfoca en el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento de enfermedades genéticas en la población pediátrica y juvenil. Su trabajo es clave en la identificación de trastornos del neurodesarrollo, síndromes genéticos, enfermedades raras y otras condiciones con base hereditaria.
Funciones principales de un médico genetista en NNJ:
- Diagnóstico genético
- Identificación de síndromes genéticos mediante evaluación clínica.
- Solicitud e interpretación de pruebas genéticas (exoma, cariotipo, FISH, microarreglos, etc.).
- Correlación de hallazgos genéticos con manifestaciones clínicas.
Asesoramiento genético:
- Información a familias sobre el pronóstico, evolución y herencia de una enfermedad genética.
- Orientación en opciones reproductivas (diagnóstico prenatal, estudios en portadores).
Manejo interdisciplinario:
- Trabajo conjunto con neurólogos infantiles, pediatras, psicólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, etc.
- Indicación de terapias y tratamientos específicos según la condición genética.
- Enfermedades y condiciones más comunes atendidas:
- Trastornos del espectro autista (TEA) con base genética.
- Síndrome de Down, X frágil, Rett, Angelman, Prader-Willi, Williams, entre otros.
- Enfermedades metabólicas hereditarias.
- Epilepsias de origen genético.
- Displasias óseas y síndromes de sobrecrecimiento.